Connect with us

Sanatate

Fibroza chistică: simptome, diagnostic, tratament

Fibroza chistică: simptome şi clasificare

Fibroza chistică (Mucoviscidoza): este cea mai frecventă afecţiune monogenică a populaţiei de origine caucaziană, cu transmitere autosomal recesivă, cu evoluţie cronică progresivă, potenţial letală, traducîndu-se din punct de vedere fiziopatologic prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor mucoase şi seroase.

 

Frecvenţa FC variază în funcţie de originea etnică a unei populaţii, astfel patologia apare la aproximativ 1 din 3000 de nou-născuţi vii la populaţia caucaziană din America de Nord şi nordul Europei, la 1 din 17000 nou-născuţi vii americani de origine africană şi la 1 din 90000 de nounăscuţi vii la populaţia asiatică, iar în Republica Moldova la 1:2000-2500 de nou-născuţi vii. Actualmente sunt cunoscute mai mult de 1300 mutaţii genice ale FC.

 

Importanţa medico-socială a acestei patologii este determinată de durata medie de viaţă joasă care în ţările dezvoltate constituia în anul 1969 – 14 ani, în 1970 – 16 ani, în 1990 – 28 ani, 1996 – 31 ani, iar în 2000 – 30-32 ani în Europa de Vest şi reducerea calităţii vieţii a copilului cu FC. Potenţialul major de invalidizare din perioada copilăriei precoce şi riscurile majore de prognostic inevitabil fatal

sunt explicate de multitudinea de complicaţii (pulmonare, gastrointestinale, nutriţionale, cardiovasculare). 

 

Clasificarea propusă de către Asociaţia Mondială a FC şi Asociaţia Europeană a FC

FC clasică cu insuficienţă pancreatică

 FC clasică cu funcţia exocrină a pancreasului păstrată

FC atipică

Azoospermie obstructivă izolată

Pancreatită cronică

Aspergiloză bronhopulmonară alergică

Bronşiectazii diseminate

Panbroşiolită difuză

Colangită sclerozantă

Hipertripsinogenemie neonatală

 

Simptome fibroză chistică

Afecţiuni ale sistemului respirator:

Expectoraţii abundente, purulente, sputa uneori fetidă, hemoptizii

Sindrom bronhoobstructiv cu realizare în bronhiile mici, condiţionat de secreţii vîscoase, aderente şi component infecţios bacterian

Sindrom bronhoobstructiv cu wheezing, expir prelungit, determinat de inflamaţie bronşică cu bronhospasm

Insuficienţă respiratorie progresivă

Deformaţii toracice: emfizem toracic, cifoză dorsală, torace „în carenă”

Osteoartropatie pulmonară, hipertrofică (la copilul şcolar): durere toracică, fragilitate osoasă (fracturi), tumefacţie, hidartroză

Hipocratism digital (hipoxie cronică persistentă severă)

Selectarea germenilor rezistenţi (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aerugenosae, Aspergillus fumigatus, micobacterii atipice)

Afecţiuni ORL:

Polipoză nazală, sinuzită cronică

 Surditate de transmisie

Manifestări gastrointestinale şi digestive:

Ileus meconial (4-20% cazuri):

Manifestare precoce a bolii în perioada neonatală

Întîrzierea eliminării meconiului (1-3 zile)

Sindrom abdominal acut – necesită intervenţie chirurgicală

Distensie abdominală, mase muco-fecale în ileonul distal sau cec

Vărsături cu conţinut bilos

Complicaţii: volvulus, perforaţie, peritonită meconială

Obstrucţie acută, subacută sau cronică a segmentelor distale ale intestinului subţire

 

Cuprins
Fibroza chistică: simptome şi clasificare
Fibroza chistică: diagnostic
Fibroza chistică: tratament

sus

Fibroza chistică: diagnostic

Diagnosticarea precoce a fibrozei chistice permite iniţierea timpurie a tratamentului adecvat şi reducerea frecvenţei dezvoltării complicaţiilor.

 

Confirmarea diagnosticului clinic se face prin:

Anamneză minuţioasăExamenul clinic obiectivExamenul de laboratorExamene instrumentale

Examinarea genetico-moleculară şi identificarea mutaţiei genei patologice contribuie diagnosticului cert, prognosticului evoluţiei clinice şi posibilitatea diagnosticului prenatal pentru sarcinile ulterioare.

 

Screening neonatal contribuie la depistarea în perioada neonatală a copiilor bolnavi de fibroză chistică.

 

sus

Fibroza chistică: tratament

Tratamentul se reaşizează cu antibiotic intravenos şi se folosesc 2 preparate antimicobiene conform sensibilităţii germenilor

identificaţi la examenul bacteriologic al sputei pentru a preveni dezvoltarea antibioticorezistenţei.

Este indicată asocierea aminoglicozidelor cu cefalosporine de generaţia III-IV.Combinarea a 2 antibiotice β-lactamice (ceftazidim, cefepim, imipenem) nu este recomandată.Dozele înalte de antibiotice sunt indicate pentru a atinge concentraţii terapeutice de antibiotic în secretul bronşic, dar şi pentru formele mucoide de Pseudomonas aeruginosa la care pelicula de alginat protejează agentul microbian de acţiunea remediului antibacterian.Aminoglicozidele şi penicilinele (cefalosporinele) nu trebuie mixate în timpul administrării.Durata antibioticului intravenos este de cel puţin 14 zilet. Criteriu pentru sistarea antibioticului este revenirea indicilor clinici (greutatea pacientului, caracterul şi cantitatea sputei expectorate) şi paraclinici (datele spirometriei) la valorile iniţiale (anterior de acutizare) pentru pacientul în cauză.Strategia antibioterapiei în alte infecţii severe (Achromobacter xylosoxidans, Stenotrophomonas maltophilia, Burkholderia cepacia) este similară cu cea utilizată in Pseudomonas aeruginosa.Pentru minimalizarea traumatizării pacientului cu fibroză chistică în timpul tratamentului cu antibiotic este recomandată instalarea cateterului periferic.Antibioterapia are importanţă vitală pentru pacienţii cu fibroză chistică, dar are efecte limitate în lipsa kinetoterapiei zilnice efectuate corect.Ciprofloxacina poate fi administrată şi la copiii cu fibroză chistică sub 12 ani din momentul identificării infecţiei pulmonare cu Pseudomonas aeruginosa.Tobramicina, Colistimetat de sodiu, Cefepimul sunt remedii antibacteriene active pe Pseudomonas aeruginosa.Claritromicina, Azitromicina sunt macrolide administrate în infecţia cu Pseudomonas aeruginosa la pacienţii cu fibroză chistică, pentru prevenirea formării formelor mucoide, rezistente la antibiotice de Pseudomonas aeruginosa.

Foro: 123rf.com



Autor:

Sursa: http://www.csid.ro/rd-17397044

Advertisement
Click to comment

Leave a Reply

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *







Citeste si: